Adrenogenitalni sindrom


Obrasci adrenohenytalnoho sindrom:

U kliničkoj praksi, ovisno o nedostatku C21-hidroksilaze, a time i stupanj hiperandrogenizam ugledne klasične oblik kongenitalne adrenohenytalnoho sindrom i blaga, koji se nazivaju nonclassical (pubertet i postpubertatnaya oblik). Pretjerano dodjela nadbubrežne androgena inhibira izlučivanje gonadotropina, što je rezultiralo kršenje rast i sazrijevanje folikula u jajnicima.

Klasični oblik kongenitalne sindrom adrenohenytalnoho


Hiperprodukcija utero androgeni počinje s početkom hormonske funkciju nadbubrežne žlijezde - 9-10-og tjedna fetalnog života. Pod utjecajem viška androgena poremećen spolni diferencijacije fetusa kromosomske ženskog spola. Tijekom tog razdoblja fetalnog života gonada već imaju jasnu seksualni identitet, unutarnji spolni organi također inherentna u strukturi ženskog spola, a vanjski genitalni organi su u procesu nastajanja. Uz tzv neutralnog tipa je formiranje ženskog fenotipa. Pod utjecajem viška testosterona virilization vanjskih genitalija ženskog fetusa: seksualne nasipom povećava, postaje penisoobraznyy klitorisa, spajanje labiosakralnye puta, dobiva izgled skrotum urogenitalnu sinus nije podijeljena u uretre i vagine, ali i dalje postoji i otvara se u penisoobraznym klitorisa. Takva virilization dovodi do pogrešnog utvrđivanja spola pri rođenju. Budući da žene imaju spolne žlijezde (jajnici strukturu), stanje je dobio novo ime - lažni ženski hermafroditizam. Hiperprodukcija androgena u prenatalnom razdoblju uzrok adrenalna hiperplazija; ovaj oblik adrenohenytalnoho sindrom zove klasični oblik kongenitalne adrenalne hiperplazije.

Ta djeca su pacijenti djece endokrinolozima, taktike upravljanja i obrade razvili koji omogućuje vrijeme za kirurške korekcije seksa i na adresu daljnji razvoj ženskog tipa.

Kontingent red ginekologu, endokrinolog se bolesnici s naprednim oblicima adrenohenytalnoho sindrom.

Pubertal obrazac adrenohenytalnoho sindrom (prirođene disfunkcija nadbubrežne žlijezde)

U ovom obliku prirođene sindroma nedostatka adrenohenytalnoho C21-hidroksilazom očituje u pubertetu, za vrijeme fiziološkog jačanje hormonska funkciju nadbubrežne žlijezde, tzv razdoblje adrenarhe, vrijeme za 2-3 godina ispred menarhe - napada razdoblju. Fiziološka Povećano izlučivanje androgena u ovo doba puberteta pruža "skok rasta" i pojavom seksualne dlačica.

Klinička slika je karakterizirana krajem menarhe, menstruacija dolazi u prvih 15 do 16 godine, dok je stanovništvo - u 12-13 godina. Menstrualni ciklus je nepravilan ili nestabilan lik s tendencijom oligomenoreja. Interval između menstruacija je 34 do 45 dana.

Hirzutizam izgovara, jezgra rast kose u znaku bijele linije trbuha, gornje usne, peripapillary poljima, unutarnji bedrima. Bilo je višestruka akne kao nahnoyvshyhsya folikula i žlijezda lojnica, koža lica je masna, porozna.

Djevojke imaju visoki stas, stas je izrekao za muškarce ili interseksualni značajke: široka ramena, uski bazena.

Mliječne žlijezde hipoplastična.

Glavni prigovori koji dovode bolesnika k liječniku je hirzutizam, akne i nestabilno menstrualni ciklus.

Postpubertatnaya obrazac adrenohenytalnoho sindrom

Kliničke manifestacije manifestirati na kraju drugog desetljeća života, često nakon spontanog pobačaja u ranoj trudnoći koji se ne razvija trudnoće medicinski pobačaj.

Žene slave menstrualne nepravilnosti prema vrsti međumenstruacijske intervala produljenja, nastoje odgoditi i oskudnenyya razdoblje.

Od hiperandrogenizam razvija kasnije, te je "mekan" priroda, hirzutizam blago izrazio: oskudne dlačica Linea alba, peripapillary polja na gornjoj usni, nogama.

Mliječne žlijezde su razvijeni u skladu sa svojim godinama, stas ima samo ženski tip.

Potrebno je napomenuti da je kod pacijenata s adrenogenitalni sindrom ne detektira karakteristiku metaboličkog sindroma policističnih jajnika.

Razlozi adrenohenytalnoho sindrom

Glavni uzrok prirođene nedostatak enzima je C21-hidroksilaza sudjeluje u sinteza androgena u adrenalnog korteksa. Normalno obrazovanje i sadržaj tog enzima osigurava gen lokalizirana u kratkom kraku jednog para 6. kromosoma (autosoma). Nasljeđivanje ove bolesti je autosomno retsissivnyy karakter. U jednom abnormalnog gena nositelja stanja ne može pojaviti, što pokazuje prisutnost defektnih gena u oba autosoma 6. parove.

Dijagnoza adrenohenytalnoho sindrom

U anamneze i fenotipskih podataka (stas, dlačica, kožu, razvoj dojki) na dijagnozu ključna hormona istraživanja.

Kada adrenogenitalni sindrom Sinteza steroida povrijeđena u fazi 17-OHP. Dakle, hormonalne znakovi se povećati krvni 17-OHP i DEA i DEA-C - prekursore testosterona. Kako bi se dijagnostici se može koristiti definiciju 17-KS u urinu - androgenih metabolita.

Najviše informativan je unaprijediti razinu 17-OHP i DEA-C u krvi koja se koristi za diferencijalnu dijagnozu s drugim endokrinim poremećajima koji su simptomi hiperandrogenemije. Određivanje 17-OHP, razine T, DEA, DEA-C i 17 CS u urinu provedena prije i nakon ispitivanja s glukokortikoidima, kao što je deksametazon. Smanjenje tih steroida u krvi i urina za 70-75% ukazuje nadbubrežnih androgena podrijetlo.

Dijagnostički značaj i ultrazvuk jajnika. Od adrenogenitalni sindrom javlja anovulaciju, ehoskopicheskie umu prisutnost folikula različitog stupnja zrelosti koje ne dopiru preovulyatornogo veličinu, zove multifollikulyarnye jajnike, veličina jajnika može biti malo više normalno. Međutim, za razliku od jajnika sa sindromom policističnih jajnika, u kojoj je povećana količina strome i netipični lokaciju ove patologije malih folikula kao "kuglice" pod kapsule jajnika.

Dijagnostički značaj kao mjerenje bazalne tjelesne temperature, koje karakterizira pružio prvu fazu ciklusa i skraćen drugu fazu ciklusa (lutealne insuficijencija).

Diferencijalna dijagnoza adrenohenytalnoho sindrom

Diferencijalna dijagnostika značajke adrenohenytalnoho sindroma i sindroma policističnih jajnika

Izvođenje

AGS

PCOS

Testosteron

Unaprijeđen

DEA, DEA-S

Unaprijeđen

U normalnim ili povišenim

17-OHP

Unaprijeđen

Normalno

LH / FSH

Manje od 2

Više od 2,5

Test s deksametazonom

Smanjivanje

75%

25%

Test s ACTH

Pozitivan

Negativan

Bazalna temperatura

IDLF

Monofazna

Stupanj hirzutizam

I-III

I-II

BMI

24-26

26

Morfotipove

Interseksualnosti

Ženski

Generativna funkcija

Pobačaj u 1. tromjesečju

Primarna neplodnost

Menstrualni funkcija

Nestabilna ciklus s tendencijom oligomenoreja

Oligosaharidi, amenoreja, MQM

Jajnici

Folikula različite stupnjeve zrelosti, volumen 6 cm3

Povećan je stromi, promjer folikula na 5-8 mm podkapsulyarno, volumen 9 cm3

Liječenje adrenohenytalnoho sindrom

Za ispravljanje hormonalne nadbubrežne glukokortikoidnih koriste drogu.

Trenutno, primjenjuje u dozi deksametazon 0,5-0,25 mg. dan kontrolira krvni androgeni i njihovih metabolita u urinu. Učinkovitost terapije ukazuju normalizacija menstrualnog ciklusa, pojava ovulacijskog ciklusa snimljenih mjerenjem bazalne temperature podatke echoscopy endometrija i jajnika u sredini ciklusa, trudnoće. U potonjem slučaju glukokortikoida terapije i dalje kako bi se izbjeglo pobačaja do 13 tjedna - razdoblje formiranja posteljice, koji pruža potrebnu razinu hormona za normalan razvoj fetusa.

Tijekom prvih tjedana trudnoće treba pažljivo pratiti: 9 tjedna - mjerenje bazalne temperature svaka dva tjedna - ultrazvuk za otkrivanje povećanog tonusa maternice i ehoskopicheskie znakova odreda jajašca. Uz povijest pobačaja estrohenvmisni propisati lijekove za poboljšanje opskrbe krvi u razvoju embrija: mikrofollin (etinil estradiola) od 0.25-0.5 mg dnevno ili prohinova 1-2 mg dnevno pod kontrolnom statusu žena i prisutnosti njezinih pritužbi boli u trbuha, krvarenje iz genitalnog trakta.

Trenutno, liječenje pobačaj u adrenogenitalni sindrom u I-II tromjesečja učinkovito korištenje prirodnih progesteron analognog - duphaston na 20-40-60 mg dnevno. Biti izvedeni progestina, on nema androgeni učinak za razliku od gestagena norsteroidnoho serija koja pokazuje znakove majčine virilization i masculinization u ženskom fetusu. Osim toga, upotreba duphaston djelotvorna u tretiranju CIN funkcionalan, često prateći adrenogenitalni sindrom.

U nedostatku trudnoće (ovulacije ili lutealnoj insuficijencije, snimljene prema bazalne tjelesne temperature) Preporuča se provesti pozadinu glukokortikoida stimulacije ovulacije Clomiphen od standardnog načina: od 5. do 9. ili 3. do 7. dana ciklusa 50-100 mg.

U slučajevima kada trudnica ne zanima, a glavni prigovor prekomjerna dlakavost, pustular osip ili nepravilnog menstruacija preporučuje terapija lijekovima koji sadrže estrogen i antiandroheny (vidjeti. Liječenje dlakavost na PCOS). Najčešće propisati lijek Diane-35. Učinkovitiji za hirzutizam protiv backdrop Diane daju se u prvih 10 do 12 dana od njegovog prijema ciproteronacetat u dozama od 25-50 mg (droge Androcur). Uporaba ovih lijekova 3 6 mjeseci daje izraženu učinak. Nažalost, nakon uzimanja lijekova hiperandrogenizam simptomi se javljaju, jer uzrok patologije ove terapije ne uklanja. Također treba napomenuti da je uporaba glukokortikoida, normalizaciju funkcije jajnika, mali utjecaj na smanjenje hirzutizam. Anti-androgeni učinak s oralnim kontraceptivima, koji uključuju najnovije generacije progestini (dezogestrel, gestoden, norgestimat). S učinkovitim ne-hormonskih lijekova veroshpironom da je doza od 100 mg dnevno tijekom 6 mjeseci ili više smanjuje hirzutizam.

Krajem postpubertatnom obrazac adrenohenytalnoho sindroma, izrazio blage kožne manifestacije hiperandrogenemije i nestabilnog menstrualnog ciklusa, bez dugih kašnjenja bolesnika ako oni nisu zainteresirani u trudnoći, hormonska terapija nije potrebna.

Kada koristite hormonske kontraceptive prednost niske doze monofazni (Mersilon) i trofazni komponentu najnovije generacije gestagena (dezogestrel, gestoden, norgestimat) koji ne posjeduju androgeni učinak. Dugotrajno korištenje pojedinačnih hormonskih kontraceptiva koji sadrže 30 mcg etinil estradiol ili tipa marvelon femodenom (više od godinu dana bez prekida) može izazvati hipertormozheniya funkciju jajnika i amenoreja uzrokovana hipogonadotrofnog poremećajima, a ne hiperandrogenizam.