Cistična fibroza Cistična fibroza


Cistična fibroza - sustav naslijedio poremećaj u kojem postoji mutacija proteina koji su uključeni u prijevoz kloridnih iona kroz stanične membrane, što uzrokuje kvar egzokrinog žlijezde. Ove žlijezde luče sluz i znoj. Sluz produkciji egzokrinog žlijezda, igra vrlo važnu ulogu u ovom pitanju potrebna za hidratizaciju i zaštitu pojedinih organa od isušivanja i onečišćenja štetnim bakterijama da je mehanička prepreka.

U cistična fibroza sluz postaje gusta i ljepljiva, ona se akumulira u bronhija luči kanala, gušterače i začepiti ih. To dovodi do bakterija, jer nestaje funkcija čišćenje. Bolest se zove cistična fibroza (CF) kroz razvoj cista na mjestu zhelez.Mukovistsidoz kanalima i utječe uglavnom one vlasti što su pluća, gušterače, crijeva, sinusi više.


Cistična fibroza prvi put postao poznat u medicinske zajednice od 1930. kao vodeći uzrok smrti u populaciji od Kavkaza. Općenito sredine 60-ih godina vjerovalo se da je bolest tipična stanovnika Kavkaza regije, ali prema statistikama 1 u 25 Europljani su nosioci gena i bolesti. Svjetska zdravstvena organizacija je zaključila da je Europska unija omjer 1 do 2.000-3.000 bebe koje imaju cistične fibroze.

Prvi opis cistične fibroze je napravio američki liječnik Dorothy Andersen 1938. godine, koji je na otvaranju djece umrlo u ranom djetinstvu otkrio karakteristične promjene u pluća i gušterače.

Treba napomenuti da je to nasljedna bolest nije popraćeno zaostajanja u razvoju ili mentalnog nedostatka. Među najpoznatijim ljudi koji su imali bolest, je poznati francuski pjevač Grgur Lemarchal (1983-2007). Pjevačica, koja ne živi do svoje 24. rođendan samo dva tjedna, ali je uspio objaviti više albuma i 5 pobjeda mnoge prestižne glazbene nagrade, osvojio svoj glas puno ljudi. U njegovu čast u lipnju 2007. bio je službeno registrirana udruga protiv ime cistične fibroze pjevačice - «Udruga Grgur Lemarchal».

Uzroci cistične fibroze.

Cistična fibroza - bolest uzrokovana defektom u genu koji kontrolira kretanje soli u tijelu. Cistična fibroza gena nalazi 7 par kromosoma, a za razvoj bolesti potrebno je da je dijete dobila taj gen od oba roditelja.

Djeca rođena sa samo jednim parom kromosoma cistične fibroze, su nositelji. Ti ljudi nemaju znakove bolesti, ali može proći gen naslijeđen. Američki znanstvenici su procijenili da je trenutno među populacije SAD oko 12 milijuna ljudi su nositelji. U takvim podacima nije, ali možete povući analogiju s američkog istraživanja i zaključio da je o jednom od 9 ljudi je nositelj gena, bez kliničkih manifestacija. Ako dva nosača KB žele imati dijete je statistički 1 od 4 moguća djeca će imati cističnu fibrozu.

Simptomi cistične fibroze

Znakovi i simptomi cistične fibroze može varirati od maloljetnika do teških manifestacija kliničke slike. Ponekad to može biti otkriven samo nekoliko simptoma, neko vrijeme mogu doživjeti drugu ili ojačati postojeće.

Prva stvar koju roditelji mogu primjetiti to koža slan okus kad poljubiti svoje dijete. Ili duga odsutnost defekacije u djeteta. Većina ostalih znakova početi prikazivati ​​mnogo kasnije i ovisit će o tome kako gen CF utječe na dišni, probavni i reproduktivni sustav tijela.

Nakupljanje debelih sekreta u lumenu bronha

Poraz bronhopulmonalnih sustav karakterizira nakupljanje guste viskozne sluzi u lumena dušnice, uzrokujući njihovo refleks kontrakcije. Nakupljanje sluzi stvara povoljne uvjete za razmnožavanje patogenih flore. Infekcija također blokira dišne ​​putove, čime uzrokuje kašalj. Bolesnici s cističnom fibrozom obično osjetljiv na infekcije koje su otporne na mnoge poznate antibiotike, tako da biste dobili osloboditi od patogena može biti vrlo teško. Rezultat se može razviti upala pluća ili bronhoektatychnahvoroba. Vrlo često su izloženi na infekciju i gornjih dišnih puteva s razvojem sinusitisa i sinusitis. Kašalj, otežano disanje, rekurentne groznice, astme će se pojaviti gotovo stalno.

U probavnom sustavu gušterače sekreta debelim, sadrže veliki broj enzima koji nam pomažu probaviti hranu, ne spadaju u tanko crijevo, gdje se aktivnim enzimima. Kao rezultat toga, u crijevima ne probavlja bjelančevine, masti i ugljikohidrata. To može uzrokovati trajno, labave stolice. Obilje stvaranje plina zbog intraintestinal fermentacije, što dovodi do oteklina i bol u trbuhu.

Djeca rođena s cističnom fibrozom, a ne dobivanjem težine ispravno iploho rasti.

S godinama, patološke promjene u probavnom sustavu početi propadati i razvoju: pankreatitis - stanje u kojem gušterača postaje upaljene, što uzrokuje bol, bolesti jetre, dijabetes i žučni mjehur kamenje.

Reproduktivni sustav, i muškarci i žene jako pate. Muškarci s cističnom fibrozom su neplodni zbog nepostojanja kanalizacije kroz koje sperma dolazi iz testisa do penisa. U žena koje imaju poteškoća zasnivanje zbog povećane viskoznosti sluzi u maternici.

Postoji također i sustavne promjene u tijelu. Zbog povećanog izlučivanje znoja soli iz tijela je razvoj mineralne neravnoteže tekućine, osobito krvi. Kao sol iz tijela vode sastoji se od znoja, dehidracija može razviti taj uzrok lupanje srca, umor, smanjenje krvnog tlaka. Povrijeđeno metabolizam minerala u kosti, što dovodi do osteoporoze i lomljivosti kostiju.

Dijagnoza cistične fibroze.

Dijagnosticirati prisutnost cistične fibroze na nekoliko načina. Važan aspekt pravilno uzima povijest života, bolesti koje su karakteristične za obitelj. Pratiti ili rodbina znakovi karakteristični cistične fibroze iu kojoj mjeri. Genetski postupak može se koristiti u bilo kojoj dobi i točno određivanje prisutnosti ili odsutnosti gena. Materijal za genetske analize mogu se uzeti bilo, jer istraživanja podvrgnuti DNK. U većini slučajeva karyotyping i PCR dijagnostiku, čime bi se točno utvrditi dijagnozu.

Test Imunoreaktivnost tripsina. Test je vrlo precizan, ali se koristi u djece samo prvi mjesec života. Metoda ispitivanja za određivanje razine tripsina u krvi djeteta, ako je to povećan u 5-10 puta, dijagnoza se može pretpostaviti, ali ne staviti gore sa. Od ove razine enzima može biti povećan u djece s Edwards sindrom, dubokim nedonoščadi i djece koja su rođena s asfiksije pri rođenju.

Znoj testa određuje koncentraciju natrija i klorida u znoju čovjeka s dijagnozom cistične fibroze predvidljiv. Pilokarpin pomoću niske struje ubrizgava jontoforezom u kožu subjekta pod utjecajem kojih počinje proizvoditi znoj. Njegov prikupiti i mjerenje koncentracije iona. Djece s nedostatkom mutacija odgovornih za transport proteina kloridnih iona, sa koncentracijom do 40 mmol / l.

Važnu ulogu u postupcima dijagnoza igrati dodatnih dijagnostičkih testova. Kod cistične fibroze postoje promjene patološko radiološko slika pluća (plućna deformacija uzorak u obliku cističnih promjena u bronhijalnom stablu proširiti emphysematous plućnog tkiva i Invazivni promjene). Kad endoskopski pregled određeno prekomjerno nakupljanje sluzi bronhijalne visoke viskoznosti, širenje i profinjenosti bronhijalnog zida, smanjenje lumena i proširenja, te znakove kroničnog bronhitisa. Spyrohrafycheskyh studije pokazuju respiratorne neuspjeh u opstruktivne-restriktivni tip. Povreda gušterače neće pokazivati ​​znakove asimilaciju masti i čestim povraćanjem. Dvanaesniku očitavanje ograde izlučivanje enzima gušterače će nedostajati aktivnu fazu.

Liječenje cistične fibroze

Cistična fibroza se ne može izliječiti jednom i za sve. Međutim, simptomatsko liječenje znachitelnoprodvinulos u posljednjih nekoliko godina.

Tijekom liječenja treba slijediti sljedeće ciljeve: prevencije i kontrole zaraznih bolesti pluća, bronhija stabla pravovremeno podešavanje od guste sluzi, sprečavanje razvoja patologije probavnog trakta, osigurati dovoljno i uravnoteženu prehranu, a umanjuje rizik od dehidracije. Za najbolji učinak tretmana potrebno promatranja nekoliko stručnjaka: pulmolog, gastroenterolog, fizioterapeuta i nutricionista.

Za uklanjanje sluzi iz bronha stabla doći do nekih učinkovitih načina. Prvi -Ovo vježbe usmjerene na poboljšanje opće cirkulacije. Pacijenti se preporuča aktivan sport (fitness, Atletika, ples), ali ne na bilo koji način profesionalno. Vježbe disanja u određenom položaju - spustite se - pomaže odvod bronhijalna cijevi od gravitacije i disanja vibracija. Ritmička kontrolira bušiti u prsima, kao i doprinosi boljem iscjedak sluzi.

Liječenje lijekovima uključuje nekoliko skupina lijekova usmjerenih na svim razinama simptom u cistične fibroze. Mukolitika - lijekovi doprinose ukapljivanje sputum. Jedan od najučinkovitijih lijekova i "ACC" ili acetylcysteine.

Antibakterijska je primarni sredstvo za borbu protiv plućne infekcije. U tom stanju, razne skupine (cefalosporini 2-3 generacija, dišni ftorhinalony). Primanje lijekova unutar koriste za liječenje plućnih infekcija. Inhalirani antibiotici mogu se koristiti za sprečavanje ili kontrolu infekcije uzrokovane bakterijama Pseudomonas.

Protu-upalni lijekovi može pomoći smanjiti oticanje dišnih puteva zbog dugog teče infekcije. Bronhodilatatora utječu na lumen bronha i pomoći opustiti mišiće bronhija. Ova skupina lijekova obično koriste udisanje. S razvojem teža možda trebati kyslorodoterapyy. Ova obrada se provodi korištenjem maske za kisik.

Sam radikal liječenje cistične fibrozeTransplantacija pluća su od preminulih donatora.

Kyslorodoterapyya u bolesnika s cističnom fibrozom

Ako nedovoljna funkcija gušterače može zahtijevati imenovanje pripravaka enzima kao što su "Creon". Ovaj proizvod sadrži enzime u dozi i pomaže nadoknaditi nedostatak vlastitih enzima.

Ataluren ili droga PTC124 prymukovistsydozi

PTC Therapeutics - novi niske molekulske tvar koristi u liječenju pacijenata s cističnom fibrozom, hemofilija, Duchenneovu myodystrofyey.

Ataluren ili droga PTC124 Smješten u fazi 3 kliničkih studija. U 2010. godini završen upis pacijenata 6 godina i starije u studiji na 48 tjedana, čiji je cilj poboljšati provjeru plućne funkcije u njegovoj primjeni.

PTC Therapeutics upotrijebiti u liječenju pacijenata s cističnom fibrozom, hemofilija, Duchenne myodystrofyey fore mutacije. U fazi 1 suđenje s jedne doze lijeka u zdravih dobrovoljaca pokazale su da je to sigurno, uzima oralno i dobro podnosi. Testnoj fazi 2 CF bolesnika provedena u SAD-u i Izraelu pokazao sigurnost i poboljšanih biološki pokazatelji (cff.org).

Kalydeco ™ dobila odobrenje FDA 31 siječnja 2012 za osobe smukovistsidozom vvozraste 6 godina i stariji s CF mutacije G551D.

Prognoza za cističnu fibrozu.

Prognoza za ovo stanje je vrlo loše. Pluća Funkcija smanjenja često počinje u ranom djetinjstvu. Tijekom vremena, oštećenja pluća može uzrokovati ozbiljne probleme s disanjem. Respiratorne neuspjeh je najčešći uzrok smrti u osoba s cističnom fibrozom.

Pravovremena započeo tretman poboljšava prognozu. S pravom načinu života i poštivanje svih medicinskih preporukama, osobe s cističnom fibrozom žive u prosjeku 50 godina.