Alportov sindrom


Alportov sindrom - nasljedna bolest karakterizirana progresivnim gubitkom funkcije bubrega sa kombiniranim sluha i vida poremećaja. U frekvencija širenja bolesti među djecom je 17 100000.

Uzroci alportov sindrom


Utvrđeno da je bolest odgovorna za gen koji je u dugom kraku kromosoma X u području 21-22 q. Uzrok bolesti je narušavanje strukture tipa kolagen IV. -To Protein kolagen, glavni sastojak vezivnog tkiva koja daje snagu i elastičnost. U bubrega kvar pojavi kolagena vaskularni zid u unutarnjem uhu -kortieva tjelesnim očima - objektiv kapsulu.

Simptomi alportov sindrom

Alportov sindrom postoji značajna varijabilnost vanjske manifestacije. Tipično, bolest manifestira u dobi od 5 do 10 godina s hematurija (krv u urinu). Obično hematurija pojavljuje slučajno tijekom pregleda djeteta. Hematurija može pojaviti u prisutnosti ili odsutnosti proteinurije (proteina u izgledu urina). U teškim gubitkom proteina može razviti nefrotski sindrom, karakterizira oticanje, povišen krvni tlak, simptome trovanja organizma štetnih proizvoda, dok smanjenje funkcije bubrega. Moguće povećanje u broju bijelih krvnih stanica u urinu u odsutnosti bakterija.

Većina pacijenata obratite pozornost na stigmu dizembrioheneza. Stigma dizembrioheneza - mali vanjski odstupanja koja ne značajno utječu na funkcioniranje tijela. Oni uključuju: epikant (fold u unutarnjem kutu oka), deformacija uši, vrlo visoko, povećanje broja prstiju ili šava.

 

Epikant. Remenje.

Vrlo često ista stigmatizacija disembrioheneza su članovi obitelji bolesnika.

Gubitak sluha zbog neuritisa slušnog živca kao tipične za alportov sindrom. Gubitak sluha se često javlja kod dječaka, a ponekad se javlja oštećenje bubrega.

Anomalije se pojavljuju u obliku lentikonusa (promjena oblika leća) sferofakii (sferne leće) i katarakte (zamućenje rožnice).

Simptomi bolesti bubrega su obično u pubertetu. Kronično zatajenje bubrega dijagnosticira u odrasloj dobi. Ponekad moguće brzo napredovanje bolesti sa stvaranjem u djetinjstvu terminalne insuficijencije bubrega.

Dijagnoza alportov sindrom

Predložiti alportov sindrom je moguće na temelju podrijetla po prisutnosti bolesti u drugih članova obitelji. Dijagnosticirati bolesti treba utvrditi tri od pet kriterija:

• prisutnost hematurije ili smrtnosti od kronične insuficijencije bubrega u obitelji;
• prisutnost hematurija i / ili proteinurija članova obitelji;
• identificirati specifične promjene u bubrežnom biopsije;
• tuhovuhist;
• prirođene abnormalnosti gledišta.

To je sada također preporučuje provođenje DNK dijagnostike prepoznati neispravan gen.

Liječenje alportov sindrom

U nedostatku specifičnog liječenja, glavna svrha usporava razvoj zatajenja bubrega. Djeca su zabranjeni vježbe, imenovan punu uravnoteženu prehranu. Posebna pozornost posvećuje se sanitarne zarazne žarištima. Primjena hormona i citostatika ne dovesti do značajnog poboljšanja. Glavni tretman transplantacije (presađivanja) bubrega.

Prognoza bolesti, karakterizira brzi razvoj terminala zatajenja bubrega, najvjerojatnije, ako sljedećim kriterijima:

- muški spol;
- visoke koncentracije proteina u urinu;
- rani razvoj disfunkcije bubrega u obitelji;
- tuhovuhist.

Pri utvrđivanju izoliranu hematurija bez proteinurije i sluha povoljan prognozu bolesti, insuficijencije bubrega nije formirana.