Turner sindrom - uzroci, simptomi i liječenje MO


Turnerov sindrom - bolest koja se javlja kada nenormalan razvoj spolnih kromosoma (umjesto urođenih ženskih tijela XX spolnih kromosoma je samo jedan set kromosoma dobivenih nepotpuno), što je rezultiralo povredom gonada u ranom embrionalnom razdoblju.

Sindrom pogađa žene. Učestalost pojave sindroma je jedan u tri tisuće rođenih djevojčica.

Simptomi Turner sindrom


Dijete s ovom bolešću, umjesto jajnika nastaje bendova vezivnog tkiva, nerazvijenog maternice. Često se u kombinaciji s hipoplazija sindrom drugih organa. Čak i pri rođenju djevojčica pokazuju zadebljanje kože nabora na leđima, tipičnog oticanje ruku i nogu. Često se dijete rodi mala, i male mase.

Za djevojke s Turnerovim sindromom u ranoj dobi karakterističnim tipičnom izgledu:

  • proporcionalna niski rast (konačni porast pacijenata ne prelazi 150 cm.);
  • skraćivanje čeljust;
  • vire uši su niske;
  • kratki vratovi s Alar nabora trčanje od glave do ramena (vrat Sfinge), koja ima nizak rast kose granica;
  • široka prsa sa širokim raspoređeni bradavice su uključeni;
  • često iskrivljenim rukama u lakat zglobovima;
  • Skraćeno 4. i 5. metakarpalnih kostiju, čineći kratke prste;
  • strše nokte;

Postoji malformacije drugih organa i organskih sustava:

  • kardiovaskularne - bolesti srca;
  • mokraćnog sustava - hipoplazija bubrega, uretera udvostručenje, udvostručavanje i potkova bubrega;
  • Vizija - ptozu (ptozu stoljeće), strabizam, tvoreći "treću dob".

Sekundarnih spolnih obilježja s Turnerovim sindromom su blage (ponekad nema), a prikazani su kako slijedi:

  • dojke hipoplazija;
  • nenormalan razvoj velike i male usne, maternice, vagine;
  • jajnici nije određeno­lyayutsya;
  • amenoreja (izostanak menstruacije);
  • stidne i dlačica ispod pazuha nisu izraženi.

Dijagnoza Turnerovim sindromom

Za dijagnozu je pacijent pune pregled, koji uključuje:

  1. Kompletan krvi i urina.
  2. Dnevni mokraćnog izlučivanje gonadotropina i estrogena.
  3. Određivanje razine gonadotropina i estrohe­ Novi.
  4. Konzultacije ginekolog.
  5. Određivanje spola kromatina i kariotip.
  6. Ultrazvuk maternice i jajnika.
  7. X-zraka studija koštanog sustava.

Žene Turner rezultati ispitivanja sindrom su kako slijedi:

  • U analizi krvi - smanjuje količinu estrogena i povećanje hormona hipofize (gonadotropina), osobito follytropyna.
  • Povećana dnevno mokraćnog izlučivanje gonadotropina i pada estrogena.
  • Kad ultrazvuk nije jajnici, maternica je nerazvijeno izgled.
  • Rendgenski pregled pronađeno osteoporoze (stanjivanje kostiju) i razne abnormalnosti kostiju kostura.
  • Često, ljudi koji pate od sindroma podataka će se pojaviti bolesti poput dijabetesa, upale debelog crijeva i probavnog krvarenje, gušavosti i tirioidity.
  • Konačno, genetska istraživanja potvrđuju dijagnozu.

Liječenje Turnerovim sindromom

Cijeli tretman Turnerovim sindromom nemoguće.

Za simptomatsko liječenje koristi hormon rasta (somatropin osoba), po kojem bi se postigla povećana rast konačne pacijenta za 4-6 cm. Nakon dobi od 12 do 13 godina provesti zamjenu tretman estrogena, jer jajnici pacijenti nisu sposobni za proizvodnju određenog hormona. Nažalost, liječenje ne sprečava osteoporozu i povećani rizik od prijeloma.

Greške drugi organi i sustavi često zahtijevaju kirurško liječenje.

Vremenska prognoza Turner sindrom

Uz rano otkrivanje i pravovremeno liječenje može postići povećanu rast. Prognoza vezi potpuni oporavak teško. Pacijenti ostati besplodan.

Sindrom Turner mogući smrtni ishod (smrt), što je prvenstveno zbog prirođenih mana u vitalne organe.

Značajan zaostatak mentalnog razvoja u bolesnika sa sindromom promatraju, oni mogu naučiti i uspješno izvodite bilo koji posao ne odnose na značajne fizički i psihički stres.