Trisomije 21 Down sindrom


Down sindrom (patologiju, također poznat kao trisomija 21) je genetski poremećaj koji se javlja u oko 1 u 800 novorođenčadi. To je vodeći uzrok kognitivne narusheniy.Sindrom Downov sindrom je povezan s blagim do umjerenim razvojnih kašnjenja, ljudi s bolesti imaju karakteristične crte lica, slab mišićni tonus u ranom djetinjstvu. Mnogi ljudi s Down sindromom imaju srčanih mana, povećan rizik od leukemije, rani početak Alzheimerove bolesti, bolesti probavnog trakta, a drugi problemi zdorovem.Simptomy Down sindrom u rasponu od blage do teške razvoju.


Osobe s Down sindromom

Uzroci Down sindrom

Down sindrom je dobio ime po dr Langdon Down, koji je 1866. godine prvi opisao sindrom kao poremećaj. Iako je liječnik opisao bitne i temeljne simptome, ali je točno identificirao ono što uzrokuje tu patologiju. I samo u 1959 znanstvenici su otkrili genetsku podrijetlo Downov sindrom. Geni za dodatne kopije kromosoma 21 odgovorna je za sve karakteristike povezane s Downovim sindromom.

Tipično, svaka ljudska stanica sadrži 23 para različitih kromosoma. Svaki kromosom nosi gene koji su potrebni za pravilan razvoj i održavanje našeg tijela. U koncepciji, osoba nasljeđuje 23 kromosoma od majke (kroz sjemenog zametka) i 23 kromosoma od Oca (sperme putem). Ali ponekad osoba naslijedi dodatni kromosom od jednog roditelja. U slučaju Downov sindrom, najčešće naslijediti dvije kopije kromosoma 21 od majke i jedan 21-og kromosom od oca, općenito postoje tri kromosoma 21. To je kroz ovu vrstu baštine Down sindrom se zove trisomije na 21. kromosomu.

Oko 95% osoba s Down sindromom naslijediti dodatni kromosom 21. Sve od oko 3% do 4% osoba s Downovim sindromom će naslijediti svu dodatnu kromosom 21, ali neke dodatne gena na 21. kromosomu priključen na drugi kromosom (obično , kromosom 14). To se zove izgon. Translokacije u većini slučajeva su slučajni događaji tijekom začeća. U nekim slučajevima, međutim, jedan roditelj je nositelj uravnotežene translokacije otac ima točno dvije kopije kromosoma 21, ali neki geni su raspoređeni u drugi kromosom. Ako dijete nasljeđuje gene kromosom sa pomoćnim 21. kromosoma, onda beba je Downov sindrom (dva kromosoma 21 geni plus dodatni kromosom 21, je povezan s drugim kromosoma).

Oko 2% -4% osoba s Down sindromom naslijediti dodatne gene kromosoma 21, ali ne u svakoj stanici tijela. Ovo Mozaik Down sindrom. Ti ljudi mogu, na primjer, nasljeđuju kromosomskih abnormalnosti, v. E. Dodatni 21. kromosoma ne može biti u svim ljudskim stanicama. Od ljudi s mozaikom dolje sindrom broja tih stanica varira unutar različiti, oni često nemaju sve značajke Downovim sindromom ne može biti jaka intelektualne smetnje kao osobe sa punim trisomija 21 kromosoma. Ponekad mozaik Down sindrom je toliko manja da će proći neopaženo. S druge strane, mozaik Down sindrom može biti krivo dijagnosticirana kao trisomija kromosoma 21 u, ako se ne radi genetsko testiranje.

Pitanje na koje znanstvenici iz cijelog svijeta sada da dodatni geni u kromosomu 21 dovesti do razvoja određenih simptoma. Točan odgovor na ovo pitanje je još uvijek tamo. Znanstvenici vjeruju da je povećanje broja specifičnih gena mijenja interakciju između njih. Neki geni su aktivniji od drugih, a drugi su manje aktivni nego obično. Kao rezultat ove neravnoteže je poremećena diferencijacija i razvoj oba tijela i psiho-emocionalne sfere, uključujući u sebi i intelektualni razvoj. Znanstvenici pokušavaju shvatiti koji su odgovorni za određenu osobinu Downovim sindromom geni iz tri opcije kromosoma 21. Trenutno postoji oko 400 gena na kromosomu 21, ali većina funkcija ostaje nejasno do današnjeg dana.

Jedini poznati faktor rizika za Downov sindrom je dob majke. Starija žena začećem, veći rizik od rađanja djeteta s Downovim sindromom. Dob majke na začeća je rizik od Down sindroma:

25 let1 1250
'30 1 u 1000
'35 1 400
'40 1 100
'45 1 od 30

Down sindrom nije nasljedna bolest, iako je tendencija razvoja postoji. Žene s Down sindromom zamisliti vjerojatnost bolesnog djeteta je 50%, često spontani pobačaj. Muškarci s Down sindromom su neplodni, osim glazbe sindroma.U nositelji genetskih varijanti translokatsyy kromosoma vjerojatnost da dijete s Down sindromom također će se povećati. Ako prijevoznik je imati dijete s Down sindromom su rođeni na 10-30% ako prijevoznik oca - 5%.

Zdravi roditelji čija dijete rođeno s Downovim sindromom imaju rizik od začeća još jedno dijete s Downovim sindromom 1%.

Simptomi i priznakiproyavleniya Down sindrom.

Unatoč težini Down sindrom rasponu od blage do teške, većina ljudi s poznatim vanjskim manifestacijama. Oni uključuju sljedeće značajke:

• spljošten lice i nos, kratak vrat, malu usta ponekad velike, strše jezik, male uši, oči koso prema gore, što može imati mali kožni nabori na unutarnjem kutu;

• Bijele mrlje (također poznat kao zakrpe Brushfield) mogu biti prisutni u boji dio oka;
• Ruke su kratke i široke sa kratkim prstima i dlanom jednokratno;
• Slaba tonus mišića, odgođen razvoj i rast.
• arkoobraznoy nebo, zubni abnormalnosti, ravna nosa, žljebovima jezik;
• Hiperpodvizhnost zglobova, prsa kylevydnoe izobličenja ili voronkoobraznoe.

Najčešći poremećaji povezani s Down sindrom kognitivni poremećaj (Povreda komunikacije). Kognitivni razvoj često je odgođen i sve osobe s Down sindromom imaju poteškoće u učenju tijekom cijelog života. Kao dodatni kromosom 21 dovodi do kognitivnog oštećenja nije jasno. Prosječna veličina ljudskog mozga s Down sindromom razlikuje malo od zdrave osobe, ali znanstvenici otkrili promjene u strukturi i funkciji pojedinih regija mozga, kao što hipokampusu i malom mozgu. Posebno mijenjanje hipokampus, koji je odgovoran za učenje i pamćenje. Znanstvenici su koristili ljudskih studija u životinjskim modelima Downov sindrom otkriti koje specifične gene na kromosomu 21. dovesti do različite aspekte kognitivnog oštećenja.

Osim kognitivnih oštećenja, najčešće bolesti povezane s Downovim sindromom - Prirođenih srčanih nedostataka. Oko polovice svih osoba s Down sindromom su rođeni s srčanih mana, često s atrijske septuma defekata atrioventrikularnu. Drugi čest srce defekti su klijetke septuma mana, atrijske septuma mana, tetralogiju o Fallot i otvoreni arterijski kanal. Neki slučajevi zahtijevaju operaciju odmah nakon rođenja ispraviti nedostatke srca.

Gastrointestinalnih bolesti takzhechasto povezan s Downovim sindromom, pogotovo jednjaka imperforaciju, traheopischevodnyy fistule, duodenalni imperforaciju ili stenoze, Hirschsprungova Bolest i udario anus. Osobe s Down sindromom imaju veći rizik od razvoja celijakije. Korektivne kirurgije je ponekad potrebno za gastrointestinalni trakt.

Neki tumori češći su u osoba s Down sindromom, uključujući akutne limfoblastične leukemije (vrsta raka krvi), mijeloične leukemije i raka testisa. Solidni tumori, s druge strane, vrlo rijetko u ovoj populaciji.

Bolesnici sa sindromom Daunaimeyut broj predispozicije za uvjete kao što su gubitak sluha, česte infekcije srednjeg uha (otitis media), štitnjača (hipotireoza), kralježnica nestabilnosti vratne, smetnje vida, apneja za vrijeme spavanja, pretilost, zatvor, infantilne spazme, napadaji, ranim naletom demencija i Alzheimerova bolest.

Oko 18% do 38% osoba s Down sindromom imaju mentalni ili ponašanju poremećaji, kao što su autizam spektra poremećaja, deficita pažnje hiperaktivnost, depresija, stereotipne motoričkih poremećaja i opsesivno-kompulzivnog poremećaja.

Metode prenatalnu dijagnozu Downovog sindroma.

Nekoliko opcije nisu invazivne screening ponudio roditeljima. Ako Down sindrom se sumnja u vezi sa screeninga, službena dijagnoza može biti prije nego se beba rodi. To daje roditeljima vremena za prikupljanje informacija o Down sindromom prije rođenja i sposobnost da poduzme mjere u slučaju komplikacija.

Prenatalni probir se predstavili test za alfa-fetoproteina (AFP) i ultrazvuk tehnike. Ove metode mogu procijeniti rizik od Down sindromom, ali oni ne mogu potvrditi sa 100% jamstvo.

Najkorišteniji probir AFP. U razdoblju od 15. do 20. tjedna trudnoće, uzeti mali uzorak krvi majke i ispituje. Razine AFP i tri hormona nazivaju nekon'yuhirovannyyestriol, humani korionski gonadotropin, i-ynhybyna se mjere u uzorku krvi. Ako AFP i hormonske razine mijenjati, Down sindrom može biti osumnjičen, ali nije potvrđeno. Osim toga, normalno rezultat testa ne isključuje Down sindrom. Također izmjeriti debljinu potiljačni puta u vratu ultrazvukom. Ovaj test se izvodi između 11. i 13. tjedna trudnoće. U dobi majke sochetaniis ovaj test otkriva oko 80% vjerojatnost Downov sindrom. Između 18 i 22. tjedna trudnoće može vidjeti dodatne oznake koje mogu biti ovlaštene otkrivanju fetalnih Downov sindrom, izmjerite duljinu bedrene kosti i humerusa, veličina nosa, veličine bubrežne zdjelice, male svijetle točke na srcu (ultrazvuk znakovi nedostataka), veliki jaz između prva i druga prstima.

Postoji više točne, ali invazivne metode dijagnoze sindroma Down. U tim postupcima, postoji mali rizik od komplikacija poput pobačaja.

  1. Amniocenteza se obavlja između 16. i 20. tjedna trudnoće. Tijekom ovog postupka, tanka igla je umetnuta kroz trbušni zid i uzeti mali uzorak amnijske tekućine. Uzorak se analizira za abnormalnosti kromosoma.
  2. Korionski resica Uzorkovanje se provodi između 11 i 12 tjedna trudnoće. To uključuje prikupljanje uzoraka korionski resica i stanica iz placente ili preko igle u trbušnu stijenku ili kroz kateter pod vlahalische.Obrazets također analizirana za kromosomske abnormalnosti.
  3. Nakon dodira pupkovine uzimanja uzoraka krvi pomoću fine biopsiju iglom. Krv je ispitana za abnormalnosti kromosoma. Ovaj postupak se obično izvodi nakon 18 tjedana trudnoće.

Liječenje Down sindromom

U ovom trenutku neizlječive bolesti. Vezani povrede ispravljaju samo kada je to potrebno (srčani defekti, probavni trakt ...)

Kako je moguće da pomogne djeci i odraslima s Downovim sindromom? Unatoč genetskog uzroka Down sindroma, znamo da trenutno ne postoji lijek. Važno je potaknuti, poticati i educirati djecu s Downovim sindromom u djetinjstvu. Programi za djecu s posebnim potrebama nudi u mnogim zemljama, u mogućnosti za poboljšanje kvalitete života kao posljedica rane intervencije, uključujući i fizikalnu terapiju, radnu terapiju i govor terapija može biti vrlo korisno. Kao i sva djeca, djeca s Down sindromom trebaju rasti i razvijati se u sigurnom i poticajnog okruženja.

Prognoza Down sindrom

Očekivano trajanje života za osobe s Down sindromom dramatično se povećao tijekom posljednjih nekoliko desetljeća, kao što je medicinska skrb i socijalna prilagodba znatno poboljšana. Osoba s Downovim sindromom će biti u dobrom zdravlju u prosjeku žive 55 godina ili dulje.

Osobe s Downovim sindromom žive duže danas nego ikada prije. Uz punu integraciju u društvo, mnogi odrasli s Down sindromom su sada živi potpuno nezavisno jedan od drugoga, uživajte odnose, posao, i pridonose zajednici.