Gilbert sindrom


Gilbert sindrom - genetska bolest koja se odlikuje oštećena iskorištenosti bilirubina. Bolesnika jetre ispravno neutralizirati bilirubin, i on počinje da se akumuliraju u tijelu, uzrokujući razne manifestacije bolesti.

Gilbert sindrom prvi je opisao francuski gastroenterolog - Nicolas Hylbertom Augustin (1958-1927) i njegovi kolege u 1901. Ova patologija ima nekoliko imena: Obitelj nehemolitychna žutice, dobroćudni obiteljski žuticu, disfunkcija jetre ili Ustavni Gilbertov sindrom. Proizlaze iz povećanja plazma razdružiti bilirubina iznosu, bez znakova oštećenja jetre, opstrukcije bilijarnog trakta ili hemolize. Bolest je u vlasništvu i naslijedila obitelj. Bolest nastaje zbog genetskog defekta koji vodi do prekida formiranja enzima koji potiče recikliranje bilirubina. Osobe s Gilbert sindroma s umjereno povišenim razinama bilirubina u krvi, što ponekad može uzrokovati žuticu bjeloočnicu očiju i kože. Gilbert sindrom ne zahtijeva radikalnu terapiju. Kao što je ovaj sindrom ima mali broj simptoma i manifestacija, to se ne smatra kao bolest, a većina ljudi ne znaju da imaju tu patologiju, a analiza krvi neće pokazati povišene razine bilirubina. U SAD-u oko 3% do 7% stanovništva ima Gilbert sindrom, prema National Institutes of Health - neki gastroenterolozi vjeruju da je učestalost može biti više i doći do 10%. Sindrom se pojavljuje češće kod muškaraca.


Razlog Gilbertov sindrom.

Glavne funkcije jetre

Jetra je najveći organ ljudskog tijela. Neki od ključnih funkcija jetre:
• Pretvara hormona štitnjače tiroksina (T4) na više aktivni oblik trijodtironin (T3). Nedovoljna pretvorbe može dovesti do hipotireoze, kronični umor, debljanje, slabe memorije i pojavu drugih mogućnosti.
 • Stvara GTF (glukoze faktor tolerancija) kroma, niacina i eventualno glutation. GTF je potrebno za inzulin pravilno regulirati razinu šećera u krvi. 

• jetre sintetizira žučnih soli koje emulziju masti i masnoće topljivi vitamini A, D, E, K za bolju apsorpciju. Jetra također uklanja neke masnoće topljivi toksine iz tijela. 
 • Aktiviranje vitamina u njihovom biološki aktivnom obliku - koenzim. Gotovo svaka hranjiva tvar treba biotransformuvatysya u jetri zbog biokemijskog obliku prije čarape, prenijeti ili ugrađen u metaboličkim procesima.
 • akumulacija hranjivih tvari, osobito vitamina A, D, B-12 i željezo za potrošnju prema potrebi.

 • Proizvodi karnitina od lizina i drugih hranjivih tvari. Karnitin je jedino poznato bionutrientom koji može prevoziti masti u mitohondrije gdje se koristi za generiranje energije ATP. Mitohondrija generiraju 90% energije iz ATP na staničnoj razini.
 • Glavni regulator metabolizma proteina. Jetra pretvara aminokiseline različite jedna od druge, prema potrebi.
 • Proizvodi kolesterola i pretvara ga u različitim oblicima potrebnih za prijenos tvari tkiva.

 • detoksikacija - jedan je od najvažnijih funkcija jetre. Većina štetne tvari i produkti metabolizma neutralizira jetre. Da produkti raspadanja od staničnih elemenata u tijelu, nekoliko promjena, uključujući proizvode eritrocita propadanja.

Hiperbilirubinemijom - povećana razina u krvi bilirubina - tu je da je smanjena aktivnost enzima se konjugirani bilirubin glucuronosyltransferase. Neutralizaciju, koja se odvija u jetri čini bilirubin topljivi u vodi, tako da se može otopiti u žuči i ući u duodenum, i na kraju se iz tijela. Prosječni životni vijek od crvene krvne stanice je 120 dana, nakon čega se koristi i podijeljena u bilirubina i hemoglobina. Izravno pretvara jetre bilirubin u netopivim oblicima u oblik topljiv u vodi. Gilbert sindrom je nedostatak u genu - UDP-hlyukuronoziltransferazy mutacije gena, odgovornog za proizvodnju enzima. Ljudi sindrom naslijediti od roditelja. Bilirubin ne uzima neutralizaciju i akumulira u krvi. Kada razina dosegne određenu točku, pacijent može imati simptome žutice.

Simptomi Gilbert sindroma

Većina ljudi koji pate od bolesti ne znaju što je to što imaju. Bilirubin razini obično ostaje u granicama normale, a ponekad neznatno povećava. Jedan od prvih i patološko simptom je žutica. Vi svibanj biti žutica bjeloočnice i koža kad bilirubina u krvi se povećava. Simptomi se mogu pogoršati i postati vidljivija u kombinaciji: bolesti, infekcije, dehidracija, stres ili menstruacije. Iako je razina bilirubina rijetko može doći do opasne figure žutica je važan i simptome anksioznosti.

Žuta koža (L-norma, desno - patologija)

Žuta bjeloočnice

Sljedeći simptomi mogu biti patološko, ali u manjoj mjeri. Većina pacijenata opisuje: umor, zamagljen svijesti, glavobolje, gubitak pamćenja, vrtoglavica, depresija, razdražljivost, tjeskoba, mučnina, gubitak apetita, razdražljiv utroba sindrom, bol i grčeve u trbuhu, bol u jetri / žuči, tremor, svrbež kože pokrovov.Vozmozhno pojava nesanice, teškoće u koncentraciji, napada panike, hipoglikemijsko reakcija hrane netolerancije ugljikohidrata, alkohola.

Laktoza proizvodi mogu uzrokovati labave stolice ili proljev, nadutost. Postoji svibanj biti simptomi dišnog i srčanog zatajenja, teško ili plitko disanje, ubrzan rad srca. Poremećaj metabolizma postoji bol u mišićima i zglobovima, umor, gubitak težine i okusa perverzije.

Sljedeći simptomi (javljaju se vrlo rijetko, a kada su izraženi kršenja metabolizma bilirubina), koja je hitno potrebna liječnička intervencija: poteškoće u izboru riječi, osjećaji trovanja, nekontrolirano povraćanje, prekomjerna žeđ, bol u prsima, trzanje mišića (tremor) natečene limfne čvorove, gorak ili metalni okus u ustima. Ovi simptomi ukazuju na razvoj akutnog zatajenja jetre.

Dijagnoza Gilbert sindroma

Ova dijagnoza je često izložena u kasnoj adolescenciji. Dijagnoza je jednostavna, ako ispravno prikupljaju povijest bolesti, genetski tipkati u ovom slučaju nije potrebna. Pacijent uzorak krvi se uzima, koji je studirao funkciju jetre i razinu izravnih i neizravnih bilirubina. Ako rezultati analize pokazuju visoku razinu netopivih razina bilirubina i drugi pokazatelji su normalne, vaš liječnik može staviti Gilbertov sindrom dijagnozu. U prisutnosti teške žutice može trebati niz diferencijalnih dijagnostičkih testova isključiti druge bolesti, što može biti, na primjer:

1. Akutna upala jetre (hepatitis) - oni mogu oslabiti sposobnost jetre raspolagati bilirubina.
2. Upala žučnih vodova - može spriječiti protok žuči i ukloniti bilirubin.
3. Opstrukcija žučnih vodova - također sprječava protok struje žuči i doprinosi akumulaciji bilirubina.
4. hemolitička anemija - što je dovelo do povećanog bilirubina zbog povećane razgradnje crvenih krvnih stanica.
5. Kolestaza - protok žuči iz jetre se prekida. Bile sadrži bilirubin ostaje u jetri.

6. Crigler-Najjar sindrom - prirođene nehemolitychna nekon'yuhirovannaya bilirubinemia.
7. sindrom Dubin - Johnson - enzimopaticheskaya žutica, hepatotoksičnost rijetko pigment koji je karakteriziran poremećenom izlučivanjem bilirubina povezanih hepatocita u žuč kapilara.
8. Izvješće žutica - bezopasna oblik žutice u kojima koža požutjela zbog viška beta-karotena.

Dodatni testovi mogu uključivati: Ultrazvuk abdomena kako bi se isključila opstrukcije bilijarnog trakta ili difuzno dijeta bolest jetre u roku od 24 sata kako bi se uklonili uzrok alymentarnuyu povećati bilirubin i genetsku tipizaciju.

Liječenje Gilbert sindroma.

Gilbert sindrom smatra bezazlenu bolest - obično ne izaziva zdravstvene probleme. Trenutno razvoj medicinske tehnologije etiotrop učinkovit tretman postoji. Iako simptomi žutice može dovesti do tjeskobe u bolesnika, liječnik bi trebao objasniti da redovito žutica simptom, a ne bi trebao izazvati zabrinutost. Dugoročno promatranje bolesnika s Gilbert sindromom obično nije potrebno. Ako pacijent primjećuje simptome pogoršanja žutica, mora obavijestiti svog liječnika o tome da je isključena razne druge razloge. Pacijenti koji imaju simptome žutice uzrok teške tjeskobe može uzeti male količine fenobarbitala. To je mali antihiperbilirubinemicheskoe akciju. Osim pozitivnih učinaka, ovaj lijek je sedativni učinak na živčani sustav, a produljena primjena uzrokuje toksični učinak na jetru. Stoga je važno da se djelotvorno i uravnotežen doziranja ovog lijeka.

Dijeta može olakšati simptome: proizvodi s dugim rokom trajanja i sadrže puno konzervansa treba isključiti iz prehrane, multivitaminske komplekse treba primijeniti kako bi se poboljšala opća imunitet, svi proizvodi moraju biti kuhana, pečena ili pari (minimalno masti).

Komplikacije Gilbert sindrom

Sama po sebi, Gilbert sindrom ne uzrokuje nikakve komplikacije i ne oštećuje jetru, ali je važno razlikovati jednu vrstu žutice drugog. U ovoj skupini bolesnika bila je obilježena povećanom osjetljivošću stanica jetre u hepatotoksičnih čimbenika kao što su alkohol, droga, nekim skupinama antibiotika. Stoga, ako gore navedeni čimbenici trebaju kontrolirati razinu jetrenih enzima.