Marfanov sindrom - uzroci, simptomi i liječenje MO


Marfanov sindrom se odnosi na monogenskih bolesti vezivnog tkiva - različite podrijetlo grupe entiteta koji ujedinjujući nasljedne vezivnog tkiva metabolizam. Većina ove patologije uzrokovana povrede enzimskih sustava koji kontroliraju sintezu strukturnih proteina čija je sinteza vezivnog tkiva. Gotovo sve te bolesti koje su dio sindroma, što dovodi do ozbiljnih poremećaja hendikepiranosti.

Marfanov sindrom prvi je opisao Williams 1876. dobila je ime po francuskoj bolesti marfan je pedijatar, koji je 20 godina kasnije vidio djevojku s karakterističnim simptom bolesti. Tu je zanimljiva činjenica da je prva djevojka model - Leslie Hornby, koji je služio kao prototipa slike svi modeli imali marfanov sindrom. Dakle, utvrđeno je da broj svjetski poznatih osoba pati od marfanov sindrom, uključujući naglasak mora biti izrađena od američkog predsjednika Abrahama Lincolna i velikog violinista Paganini.


Leslie Hornby (Twiggy)

Simptomi marfanov sindrom

Klinička slika bolesti karakteriziraju oštećenja mnogih vitalnih organa i sustava: lokomotornog, kardiovaskularnog, respiratornog i vizije, CNS.

Dakle, među strukturnim svojstvima i skeletnih poremećaja najčešće dolihoplasticheskiy (astenija) tip, visok visina (obično iznad 180cm) s izrazitim nedostatkom tjelesne težine (obično ispod 50 kg.), Arahnodaktiliya ("pauk") prst ruke i noge, kyphoscoliosis, voronkoobraznaya kylevydnaya ili deformacija prsima, stan, uskom kostur lica ", gotičkoj" nebu. Niti jedna osoba mora zadovoljiti sve ove mogućnosti, to je samo najviše rasprostraneenye

Arahnodaktyliya

Izgled bolesnika s marfanov sindrom

Tipični antimonholoidnyy kao oči, "velika" nos, velike niskim uši, "Ptica" izraz. U dojenčadi s tim karakteristikama kostura obično nalaze samo dolihoplasticheskiy tip i arahnodaktiliya. Ostali simptomi nastaju kasnije u razvoju (obično unutar prvih sedam godina života).

Poraz od srca i krvnih žila - jedna od kardinalnih znakova marfanov sindrom. Najčešći među njima - Prolaps mitralne valvule i aneurizma aorte. Kardiovaskularne prekršaji snimljeni na prvoj i drugoj godini života, s postupnim povećanjem promjera aorte dosegne kritičnu veličinu (do 6 cm ili više), najviše u dobi od 16 do 45 godina.

Strašna komplikacija aneurizmu je snop svojim zidinama, koje može brzo napredovati, hvatanje cijelu dužinu aorte i od nje plovila. Ove komplikacije su obično fatalne.

Bronhopulmonarna također uključen u patološke postupku marfan sindrom. Preduvjet za to je mehanička kompresija puteva u prsima deformacija i promjena vezivnog tkiva struktura plućnog tkiva. Povreda respiratornog oblika spontanog pneumotoraks, plućni emfizem, plućna miokarda pojavljuju s frekvencijom od 10 do 75%. Uz to, postoje dokazi o kongenitalne nerazvijenosti čestica pluća polikystoze pluća prirođene buloznog emfizem, bilateralna bronchiectasis.

Najtipičniji patologija vida marfanov sindrom odnosi pomicanje i Subluxation objektiva (zbog slabosti tsynnovoy veze). Tipično, ovaj patologija je u kombinaciji s kratkovidnosti ili hypermetropyey visokog stupnja. Subluxation leće su obično dijagnosticira 1 do 5 godina života, a ponekad čak i na 7 godina u dizajnu djeteta u školu. Manje česte sekundarne glaukom, katarakta, odvajanje retine. Te promjene često se javljaju u bolesnika starijih 15- 40 godina.

IQ (intelektualni faktor razvoja) većina djece s marfanov sindrom je obično norma - 85-115 jedinica. Postoje ljudi s vrlo visoke inteligencije, što je IQ premašuje gornju granicu normalne -115 jedinica. Međutim, postoji svibanj biti neki posebnost mentalnih procesa, koji se manifestira u nejednakim intelektualne aktivnosti, kao i osobne karakteristike pacijenta (razdražljivost, tearfulness, visoko samopoštovanje).

Za svu djecu s marfanov sindrom karakterizira niska vježbanje tolerancije, koja je često praćena bolovima u mišićima. Također je moguće mihrenepodibnoho rekurentnim napadima glavobolje koja se javlja obično u pozadini ili nakon emocionalnog i fizičkog stresa. Ovi simptomi u kombinaciji s slabosti, hipotonije i mišića hipoplazije i povrede tjelesnog razvoja dokaz promjena u funkciji mitohondrija (stanične bioenergije procesi povrede).

Dijagnoza marfanov sindrom

Dijagnoza marfanov sindrom se temelji na genealoškim podacima (crtanje i analizu rodovnice) morfofenotipa i analize, što uključuje proučavanje fizičkog, živčani i mentalni razvoj djece i fizičkom stanju bolesnika obavlja se pomoću pertsentilnyh vage Stewart.

O harmoniji ili udio pojedinih dijelova tijela ocjenjuju pomoću indeksa Du Welt brod, koji se izračunava formulom A / B x 100, gdje - omjer stvarne tjelesne mase do 50 percentil težine odgovara rastu pacijenta, a - omjer stvarne duljine tijela Rast od 50 percentila na dob. Indeks odražava kvantitativni varijaciju fizičkog razvoja. Ova brojka odgovara 89 i ispod visokog rasta deficita masovnih indeksa tjelesne težine - 110-119 -, više od 120 - pretilosti. Za djecu, više od 120 - pretilosti. Djeca s marfanov sindrom indeksa Du welt-linijski brodovi, obično između 51-81.

Rezolucija sastanak o marfanov sindrom se dijagnosticira mora imati barem jednu od pet glavnih simptoma (dislocirani objektiva, aneurizma aorte, arahnodaktiliya, deformacije prsne kosti, kyphoscoliosis) i dva dodatna (kratkovidnost, Prolaps mitralne valvule, umjerene hiperpodvizhnost zglobova, visoka Visina, stan, strije, pneumotoraks).

Utvrđeno je da je 90% svih slučajeva marfanov sindrom poteškoća u postavljanju ispravne dijagnoze se obično ne javljaju. Međutim, 10% - dijagnoza teško. U takvim situacijama, pogotovo potrebna izuzetno temeljit pregled većine većeg broja rođaka pacijenta. Inspekcija program za te obitelji moraju nužno uključivati ​​savjetovanje, pregled oftalmologa, kardiolog i provođenje ehokardiografije.

Dijagnoza marfan sindrom široko koriste kao funkcionalne rezultatima metoda x-zračenja. Dakle, za procjenu pokazatelja korištenih arahnodaktilii indeks metakarpalnyh (odnos duljine prema širini od drugog pet metakarpalnyh kostiju), izračunate na snimkama desne ruke. U bolesnika s marfanov sindrom uočeno povećanje ta brojka se po stopi od 6,4-7,9 8,0-11,0.

Priroda i ozbiljnost kardiovaskularnog patologije ocjenjuje prema ehokardiografija, EKG, Holter monitoring. Analiza bronhopulmonarnih ponašanja proučavanje funkcije respiratornog. U ogromnom broju djece s marfanov sindrom registrirani promjene tih parametara prikazane su u suprotnosti mehanike disanja, oticanje plućnog tkiva, neravnomjerna raspodjela u plućima udahnuti zrak hiperkapniju. Djeca s marfanov sindrom pojavljuje reparatsyonnoy sposobnost da se smanji DNK-limfocite, koje se moraju uzeti u obzir prilikom odabira profesije X-ray pregled i boravka pacijenata.

Marfanov sindrom je porast (dva ili više) izlaz urina hpikozaminohlikanov i njihove frakcije, pogotovo dok je dramatično povećanje bubrežnog izlučivanja hondroytyn-4-6-sulfat i, u manjoj mjeri - hialouranovyy kiselina i heparin sulfat.

Diferencijalna dijagnoza se provodi s takvim sindroma i genetske bolesti. Kao usporedbu kriterij služi neke znakove manifestacije raznih bolesti.

 Znakovi  Razne sindromi sa sličnim simptomima
 Marfan  Bilsa  Cjepidlaka  Weil-Marchezani
 Asthenic stas  +  +  +  -
 Arahnodaktyliya  +  +  +  -
 Deformacija prsima  +/ -  +/ -  -  -
 Aneurizma aorte  +  -  -  -
 Subluxation leće  +  -  -  +/ -
 Autosomno dominantna vrsta nasljedstva  +  +  +  -

Liječenje marfanov sindrom

Djeca s marfanov sindrom pokazuje složenu terapiju koja uključuje širok spektar lijekova - lijekovi koji djeluju na kardiovaskularni sustav, stimulanse centralnog nervnog sistema, enerhotropnye droge i antioksidansi u programu "složene terapijske učinke, koristi se za liječenje bolesnika s marfanov sindrom"

Beta-blokatori - obzidan, atenolol - 10 mg / dan, trajanje 6-12 mjeseci ili više.

Enerhotropnye i antioksidansa droge:
1. riboksin - 1 kartica. (0.2) 2 puta dnevno za 1 mjesec, 3 tečajevi godišnje;
2. vitamini B1 V2- 10 mg / dan ili 10 dana mjesečno;
3. Askorbinska kiselina 500 mg / dan za 1 mjesec, 3-4 tečajevi godišnje;
4. tokoferol (vitamin E) i 100 mg / dan za 3-4 mjeseci tečajeva godišnje;
5. Elkar - 200-400 mg / dan, 3 mjeseci, 2-3 tečajevi godišnje;
6. dimefosfon - 30 mg / kg - 1 mjesec, 3-4 tečajevi godišnje, • koenzimQ10 - 30 mg 2-3 puta dnevno, 3 mjeseci, 2-3 tečajevi godišnje,

7. limontar - 5 mg / kg / dan ili 10 dana, 4 slijeda godišnje,
8. nootropni droge piracetam -200-400 mg 2 puta dnevno za 2 mjeseca, 3 tečajeve godišnje

Uz lijekove, djeca s marfan sindromom također zahtijeva niz dodatnih terapijskih učinaka koji magnetna terapija uključuje zglobova (tečaj 10 sjednica, 3 tečajeve godišnje), električni (tečaj 10 sjednica - dva puta godišnje), vježbe terapiju s primarnim utjecajem na podupiranje motornih vozila (Naravno od 14 dana, 4 tečajevi godišnje), sanatorij za bolesnika s oštećenom funkcijom kostiju i zglobova ili kardiovaskularni sustav (obrada 24 dana - 1 godišnje), ali indikacijama, kirurško liječenje se provodi torakoplastika, anevrizmektomiya, plastični aorta , ekstrakcija leće i tonzilektomiya adenotomyya. Provodi kao redovite prilagodbe (najmanje dva puta godišnje) kronična žarišta infekcije usta i zuba.

Pod utjecajem dodatne terapije u 78-80% djece s Marfan-ov sindrom osjetnije poboljšanje ili stabilizaciju glavnog patološkog procesa.

Klinički kriteriji učinkovitosti liječenja su poboljšanje tolerancije na fizički stres, povećava mišićnu snagu, stabilizaciju aorte promjera (prema ehokardiografija) i tendencija normalizacije funkcije respiratornog, poboljšana fine motoričke vještine, povećati emocionalnu ton, povećati memoriju i proizvoljna koncentracija, poboljšati školski uspjeh. Pozitivni biokemijski dinamika manifestira u smanjenju i mliječna piruvinske kiseline.

U promatranju bolesnika s marfanov sindrom moraju ispunjavati sljedeće uvjete za rad, odmor i rehabilitaciju:

1. Djeca s marfanov sindrom dopušteno samo na fizičkoj program treninga usporeno (posebnih skupina i grupne vježbe);
2. Strogo zabranjeno klase u sportskim klubovima, sudjelovati u nagradnim igrama, poljoprivrednim radovima, kampanja za dugo-udaljenost i prelaze brdske nošenje težine (manje od 3 kg);
3. strogo zabranjeno specijalitet odnose na profesionalne štetnosti, kontakt s kemikalijama, boje, boja, rad na visokim temperaturama i izloženosti zračenju i zanimanja povezana s vibracijama koje zahtijevaju visoku oštrinu vida, visoka tjelesna i emocionalni troškovi;

4. pri odabiru prebivalište pacijenata kontraindicirano ili tople klimatske zone povećanog zračenja;
5. Trudnice s marfanov sindrom jednom u 2 mjeseca trebali provoditi ehokardiografije. Kad aorte promjera 45 mm, a iznad treba odmah odlučiti o svrsishodnosti daljnjeg održavanja trudnoće;
6. Isporuka žena s marfanov sindrom treba obaviti carski rez u specijaliziranim bolnicama za žene s poremećajima kardiovaskularnog sustava.

Sprječavanje marfanov sindrom

Bolesnici s marfanov sindrom koja se udala prikazane medicinsku i genetičko savjetovanje, informacije o stupnju rizika recidiva u djece iste bolesti. Uz to, morate unaprijed natalnaya dijagnozu.