Edwards sindrom - uzroci, simptomi i liječenje MO


Edwards sindrom je oblik rijetke genetske bolesti, kada je dio kromosoma 18 je dvostruki čovjek. Većina deteys to patologija umiru u fazi razvoja zametka, to se događa u 60% slučajeva. Edwards sindrom prevalencija prosjeku 1: 3000-1: 8000 slučajeva. Nasljeđivanje sindrom nije zabilježena, a slučajnost mutacija je samo 1%.

Edwards sindrom je dobio ime po Dr. John Edward, koji je 1960. godine opisan je prvi slučaj i fiksni uzorak simptoma. Edwards sindrom pogađa žene više seksa od muškaraca - oko 80 posto žrtava su žene. Žene više od trideset godina imaju veći rizik od rađanja djeteta s sindroma, iako su isti može pojaviti kod žena mlađih od trideset, ali mnogo rjeđe. Oko 12% djece sa sindromom postala stara kada možemo procijeniti mogućnost mentalnog razvoja; Djeca koja prežive imaju ozbiljne nedostatke i obično ne žive dugo. Edwards sindrom povezan je sa širokim rasponom povreda koje se sastoje od više od sto trideset zasebnih nedostatke povezane s mozga, srca, kranijalni-lica strukture, bubrega i želuca.


Uzroci Edwards sindrom.

Svaka stanica u tijelu sadrži dvadeset tri para kromosoma koji je naslijedio od svojih roditelja. Ljudi u svakom seksualnom stanici sadrži isti broj kromosoma seta. Kod žena, ta jaja (zove XX), a muškarci (zove XY) je sperme. Tijekom podjele jajašca je mutacija pod utjecajem bilo kojeg čimbenika i dodatnog kromosoma u osamnaestom paru, koji je odgovoran za pojavu Edwards sindrom. Djeca sa sindromom naslijediti netočne broj kromosoma umjesto dva primjerka su proizvodili tri kopije kromosoma. Ova vrsta mutacije naziva "trysomyya", da spomenemo samo vezan parna soba, u kojoj je došlo do mutacije, ako je to osamnaestog Edwards sindrom par.

Gore opisano je opcija "puna trisomija", v. E. dijete naslijedio kompletnu dodatnu kopiju kromosoma viška takvih djece s Edwardsov sindrom statistikama 95%. "Cijeli trisomije" gotovo svi znakovi bolesti i događa vrlo teško.

Postoje dvije verzije mutacija. Dva posto djece sa sindromom imaju translokatsyyu Edwards 18 kladiti samo kad postoji višak kromosoma. Tri posto djece s sindroma "mozaika trisomija," ova vrsta mutacije karakterizirana višak kromosoma, a ne svim stanicama tijela.

Simptomi Edwards sindrom.

Većina djece rođena s Edwards sindrom, uz tjelesne mase deficitom i izrazitim kašnjenja u razvoju. Njihova glava neobično mala glava i ima izraženu veličinu. Njihova niska-set uši, gornji i / ili donje čeljusti o neispravnosti, zove micrognathia. To je stanje u kojem iskrivljeni oblik lica i formirao malokluzija.

Pojava bolesnika sa sindromom Edwards

Djeca često formiraju "nepca" i "rascjep usne", stanje u kojem postoji rascjep u gornje usne i neba respektivno.

Osnovani "zečja usna"

Ručke djece često stisnut u šake i prstiju svi imaju karakterističan neravnopravan položaj. 

Fleksornoho položaj ruku

Djeca pate od clubfoot i prstiju u donjim ekstremitetima mogu imati membranu ili potpuno osigurač zajedno. 

Vrlo često u bolesnika sa sindromom imaju problema sa srcem, pluća i dijafragma kroz vaskularne patologije jedinica i razvoj prirođenih mana. Srčane mane može imati drugačiji karakter i različit broj otvorenih duktusa arteriosus, ventrikularna septuma kvar, otvoren ovalni otvor.

Mutacije mogu uzrokovati razvoj preponski i pupčana kila, anomalijama mokraćnog sustava i displazične sindroma. Postotak određene mane:

Pobjedi sustavi i Vice (znak) - Frekvencija%
Lubanje i lica - 100%
          mikroheniya - 96,8%
          niski položaj i / ili deformacija uši - 95.6%
          dolyhotsefalyya - 89,8%
          vrlo visoko - 78%
          Nebo Split - 15%
          mikrostomiya - 71%
Mišićno-koštani sustav - 98.1%

         fleksornoho odredbe četke - 91,4%
         zaustaviti ljuljanje - 76,2%
         Koža remenje stanica - 49,5%
         clubfoot - 34,9%
Središnji živčani sustav - 20,4%
Kardiovaskularni sustav - 90,4%
Probavni - 54,9%
Urogenitalnog - 33,5%

Djeca s Edwardom sindromom obično imaju problema s hranjenjem. Problemi nastaju zbog kršenja urođene reflekse gutanja i sisa. Slab razvoj sisa refleks i dovodi do nedosljedna gutanja gušenje djeteta. 

Dijete može dobiti bolesna hastroeozofahialnoy refluksa bolest. Kongenitalna rascjep kostur lica i uzrokovati poteškoće u hranjenju. Oni dovode do potrebe da se hraniti bebu kroz cijev ili gastrostomy. Stručnjak može pokazati roditeljima djece kako bi se glava i tijelo njihovog djeteta. Kako bi se spriječilo refluksa bebinu glavu treba biti visok oko trideset stupnjeva ili više dok beba jede, a sat ili dva nakon što je jeo. 

Edward sindrom Dijagnoza

Dijagnoza Edwards sindrom može dijagnosticirati određivanjem tijekom fizičkog pregleda svih navedenih vanjskih simptoma. Točnije dijagnoza je moguće, analiza "karyotyping", koji uključuje uzimanje uzoraka krvi kako bi se utvrdilo djeteta strukturi kromosoma.

Zbog velikog broja grešaka i vrlo niskim postotkom preživljavanja djece sa sindromom Edwards, sada metodama prenatalne dijagnoze. Jedan od prvih tehnika dostupne i koje se bave svim antenatalnih klinikama imaju ultrazvuk fetus. U ultrazvuka u ranoj trudnoći može posumnjati malformacije mozga i ekstremiteta, kao i prisutnost obilnom količinom plodove vode treba upozoriti liječnika. Po primitku tih rezultata trebaju poslati trudna detaljnije viziranje i promatranja u bolnici.

U bolnici moraju završiti sve testove potrebno opće i više specifičnih testova, kao što je ultrazvuk, Doppler, proučavanje serumskih biljega u krvi: β-podjedinice humanog korionskog gonadotropina (βHH), α-fetoproteina (AFP), estriol (EZ), 17-hidroksi progesterona , Za procjenu rizika od rođenja djece s kromosomskih poremećaja u svim zapažanjima koriste posebno razvijen računalni program Priska, uzimajući u obzir ženine dobne, serumske biljege i pokazatelji trudnoće. Također morate obaviti transabdominalna amniocentezu slijedi cordocentesis. U prisutnosti amnionske voda Edwards sindrom će odrediti: AFP, 17-OP, EZ i fetalne krvi kariotip će odrediti trisomije kromosoma 18.  

Edwards sindrom Liječenje

Znanstveni medicinska zajednica poznat lijek za sindrom sada. Djeca s Edwards 'sindrom obično rođen s tjelesnim invaliditetom i liječnici se suočavaju s problemom u vezi izbora liječenja. Kirurgija može eliminirati neke nedostatke povezane sa sindromom, ali ne opravdava metode invazivnosti rezultirati djece čiji životni vijek u rasponu od nekoliko dana do nekoliko mjeseci.

Liječenje se danas svodi na palijativnu skrb (imajući moral suočeni s smrtonosne bolesti). Pet do deset posto djece sa sindromom Edwards preživjeti prvu godinu života.

Problemi povezani s poremećajima živčanog sustava i mišića ton utjecati na razvoj motoričkih sposobnosti djeteta, što može dovesti do atrofije mišića, skolioze, strabizam. Kirurško liječenje bolesne djece može biti ograničena zbog malformacija kardiovaskularnog sustava. Djeca sa sindromom često zatvor zbog lošeg ton trbušne stijenke crijeva i atonichnaya. Kao rezultat toga, djeca se osjećaju nelagodu, poteškoće s hranjenjem. Posebne dojenačke formule, laksativi i lijekovi iz skupine "sredstva protiv pjenjenja" može ublažiti ove simptome. Klistir su kontraindicirana u ovoj situaciji, jer oni mogu dovesti do neravnoteže elektrolita u djeteta.

Djeca sa sindromom često zaostaju u razvoju, stoga je potrebno koristiti posebno osmišljene programe liječenja ispraviti kašnjenja tjelesni razvoj. 

Drugi faktor nepovoljna prognoza je povećan rizik od tumora "Wilms" - jedan oblik raka bubrega. Preporučujemo redovito ultrazvučnim ispitivanjem trbuha na prisutnost ove patologije.

Bolesna djeca su u opasnosti od raznih infekcija i patoloških stanja kao što su gcnitalija infekcije, otitis media, konjuktivitis različitih etiologija, sinusitis, upala sinusa, upale pluća, noćno vrijeme spavanja, plućne hipertenzije, prirođene bolesti srca i visokog krvnog tlaka. Morate biti spremni za učinkovito obavljanje tretman i pravovremene podatke za sumnju bolesti.

Roditelji čije dijete ima sindrom sada treba stalni nadzor zdravlje, kao što je odmah otkrivena bolest može produžiti život svoje djece.

Edward sindrom prognoza

Vrijeme za najveći opseg u tom stanju nije povoljna. Većina djece rođene sa sindromom Edwards, nije preživjela prvu godinu svog života. Očekivano trajanje života za polovicu djece rođene s ovim sindromom, manje od dva mjeseca. Od devedeset do devedeset pet posto te djece umiru prije nego što stignu svoj prvi rođendan. Pet do deset posto djece koji su preživjeli prve godine, doživljava teške poteškoćama u razvoju. 

Djeca koja su živjeli godinama, zahtijevaju stalno praćenje i promatranje i iskustvo teške poteškoće u razvoju. Njihove verbalne komunikacijske vještine su ograničene, iako su u mogućnosti odgovoriti na utješiti svoje roditelje i imati priliku naučiti kako se smijati, prepoznati i komunicirati s nastavnicima i drugim ljudima. Oni mogu steći vještine potrebne za svu djecu, kao što su self-hranjenja i podizanje glave, vještina tipične za zdrave djece njihove dobi.