Kongenitalne anomalije i kromosomske abnormalnosti fetusa


Na kongenitalne anomalije znači patologiju embrija od trenutka oplodnje do početka rada, te ovisno o vremenu svojim izgledom, razlikovati sljedeće oblike:

hametopatiyi (patološke promjene u zametnim stanicama koje su nastale prije oplodnje, a što može dovesti do neočekivanog pobačaja, rođenja grešaka, nasljednih bolesti), blastopatiyi (zigota oštećenja u prva dva tjedna nakon oplodnje, što je dovelo do smrti zametka, izvanmaternične trudnoće, do oštećenja ploda) embriopatii (oštećenja embrija dana 15 nakon oplodnje do formiranja posteljice - 75 dana, postoji svibanj biti urođene mane pojedinih organa i sustava, pobačaj) fetopatyy (patologija koja se događa iz dana 76 do rođenja, pojavljuje zastoj rasta, malformacija ploda, očuvanje izvornog položaja tijela hipoplazije, prirođenih bolesti i preranog rođenja, asfiksije pri rođenju).


Uzroci nedostataka.

Ti razlozi su vrlo raznolike. No, često se majka bolest različiti organi i sustavi, endokrini patologija, zarazne bolesti kao što su kronična a to je bilo prije trudnoće i oni koji su se razvili tijekom trudnoće; poroda i ginekološki patologija majka (pobačaji, koji su bili prije trudnoće trajao prijeti pobačaj, pogotovo u ranim fazama, duga ili teških toksemija i drugi).

Također ima važnu ulogu okolišnih čimbenika i druge štetne učinke na fetus i trudne tijela: fizičko (razne zračenja, temperatura), kemijski (industrijskih proizvoda i kućanskih kemikalija, lijekova - više o njima u nastavku, alkohol, nikotin i druge droge), biološke čimbenike (infekcije i njihovi toksini). Također veliku ulogu nasljednih čimbenika (različitih kromosomskih aberacija i genske mutacije).

Ipak, treba napomenuti posebno značajnu ulogu uravnotežena prehrana bez deficita ne samo osnovni sastojci hrane (proteini, masti, ugljikohidrati, minerali, vitamini), ali i mikronutrijenata (elementi u tragovima, polinezasićene omega - masne kiseline i drugi) i tijekom trudnoće i za vrijeme planiranje trudnoće. Na primjer, jod nedostatak žena prije začeća iu ranoj trudnoći može izazvati fetalni hipotireoza, poremećaji u mozgu.

Čimbenici rizika i moguće patologija novorođenčeta iz majke:

  • starosti preko 35 godina - kromosomske abnormalnosti, intrauterinog rasta retardacije;
  • dob mlađa od 16 godina - preuranjena;
  • niski socioekonomski status - prijevremenost, zastoj rasta, infekcija;
  • Nedostatak folne kiseline - kongenitalne malformacije;
  • pušenje - intrauterinog rasta, povećana smrtnost prenatalnu;
  • alkohol ili droge - zastoj rasta, fetalni sindrom alkohola, povlačenje sindrom, iznenadna smrt;
  • Dijabetes - mrtvorođenče, velika težina, prirođene malformacije;
  • Štitnjača - gušavost, hipotireoza, tirotoksikoza;
  • bolest bubrega - zastoj rasta, mrtvorođenost, nefropatiju;
  • plućne bolesti i srce - zastoj rasta, starenja, prirođene bolesti srca;
  • hipertenzija - zastoj rasta, asfiksija;
  • anemija - zastoj rasta, mrtvorođenče;
  • mnohovodye - kongenitalne malformacije bubrega, središnjeg živčanog sustava, gastrointestinalnog trakta;
  • niske razine estriol u urinu - zastoj rasta;
  • krvarenje - preuranjena, mrtvorođenče, anemija;
  • infekcije, osobito toksoplazmoza, rubeola, herpes - zastoj rasta, kongenitalne malformacije, encefalopatija, upala pluća.

Od ploda:

  • višestruke trudnoće - prijevremenost, transfuzija fetofetalnaya, asfiksija;
  • intrauterinog rasta - asfiksija, mrtvorođenče, urođene mane;
  • fetalne anomalije prezentacije - traume, krvarenja, kongenitalne malformacije.

Pri rođenju:

  • prijevremeni porođaj - asfiksija;
  • Kasni isporuka (za 2 tjedna ili više) - mrtvorođenče, asfiksije;
  • produljena porod - mrtvorođenče, asfiksija;
  • Kabel prolaps - asfiksija.

Anomalije placente:

  • mala posteljica - zastoj rasta;
  • veliki posteljica - fetalni hidrops, zatajenje srca;
  • prerano odvajanje placente - gubitak krvi, anemije;
  • Placenta previa - gubitak krvi, anemije.

Utjecaj na fetus i novorođenče lijekova koji se koriste ženu tijekom trudnoće:

Aloe poboljšava crijeva, aminoglikozide (streptomicin, gentamicin, kanamicin i drugi) su toksične učinke na bubrege i uha, androgena uzrokuje razne malformacije, antihistaminici smanjiti pritisak, izazvati potrese, neizravni antikoagulansi uzrokovati nosa hipoplazija, razbiti formiranje kosti fetusa, može uzrokovati encefalopatiju atropin inhibira disanje, barbiturati može izazvati mali mozak disfunkcija droga Belladonna - tahikardija, znači manji pritisak - narušavaju protok krvi između bebe i posteljice, diazepam - mišića hipotonija, hipotermija, apneje, rascjep usne i nos, isoniazida - napadaja, indometacin - plućne hipertenzije, prerano zatvaranje duktusa arteriosus, kortikosteroidi - encefalopatija, depresija fetusa nadbubrežna funkciju, kofein - oštećenje jetre, ksantiny - tahikardija, Li - letargija, prirođene srčane mane, Burnt magnezij - oštećenje bubrega, nitrofurani - eritrocita hemoliza, obzidan - proširenje rođenja, opijati - pritisnite disanje, mali mozak disfunkcije, antikonvulzivi - zastoj rasta, malformacije, disanje daje rezerpin, salicilate - krvarenje, Seduxen uzrokovati respiratorne depresije, snižava krvni tlak, teofilin - daje zgrušavanja krvi, fenotiazini - mišića hipotonija, tetraciklin - više kostiju i skeletni abnormalnosti.

Mogući nedostaci, ovisno o vremenu utjecaju tih čimbenika:

  • u trećem tjednu trudnoće fetus može razviti ektopija srce, pupkovine kila, prirođenih odsustvo udova, nogama šava;
  • Četvrti tjedan dana nakon oplodnje može doći do pupčanu herniju moždine, prirođene odsutnosti noge, traheopischevodnyy fistulu, hemivertebra;
  • Peti tjedan razvoja - traheopischevodnyy fistule, hemivertebra središnje katarakt, mykroftalmyya, cijepanje kostiju lica, nedostatak ruke i noge;
  • šesti tjedan - nedostatak ruku i stopala, mykroftalmyya, prirođene odsutnost donje čeljusti, hrustalikavaya katarakt, kongenitalne srčane greške (zidovi i aorte);
  • sedmi tjedan - prirođene bolesti srca (interventrikularni septuma, plućna arterija), bez prstiju, rascjep gornje nebo mykrohnatyya, epicanthic dvostruka, okrugle glave;
  • osmi tjedan - prirođene bolesti srca (fibrilacija septuma defekt), epicanthic puta, okrugla glava, nema nosna kost skraćivanje prstiju.

Očito, razlozi sami anomalije može biti vrlo raznolika.

Dijagnoza kongenitalnih abnormalnosti.

Glavni cilj dijagnoza tijekom trudnoće je za otkrivanje kromosomskih aberacija ili malformacije fetusa. Postoje mnogi medicinski genetski dijagnostičke metode za otkrivanje nekih nedostataka, ovo neinvazivne dijagnostičke metode:

  • ultrazvučna metoda istraživanja (koja nosi sve trudna sve do 3 puta tijekom trudnoće: 10-12 tjedna, 20 - 22 tjedan, 30 do 32 tjedan, a možete dijagnosticirati antsefaliyu, nerazdvojiva voće, Ameliju i mnogi drugi)
  • utvrđivanje u majčinski serumskih biokemijskih markera različite: plazmatski protein, humani korionski gonadotropin (s izvanmaternične trudnoće stope povećanja tog igrača neće zadovoljiti normalnu promjenu ovog hormona može ukazivati ​​kromosomskih poremećaja), alfa-fetoproteina (veće razine povećava rizik od otvorene oštećenja središnjeg živčanog sustava, snizuje razinu mogućeg rizika od Down sindroma), estriol (mora rasti s trudnoćom).

Invazivne su:

  • korionski resica Uzorkovanje (uzimanje uzoraka jajašca stanica za istraživanja, obavljenih na jedanaest-dvanaesttjedna je genetska abnormalnost)
  • amniocenteza (amnionska unos tekućine u prvom tromjesečju trudnoće otkrili hiperplazija nadbubrežne žlijezde, u drugom tromjesečju - kromosomske patologije, bolesti živčanog sustava)
  • platsentotsentez (studija čestice posteljicu, 12 - 22 tjedan, genetski patologija)
  • cordocentesis (krv uzorkovanje iz pupkovine fetusa za istraživanja, su poremećaji u krvi, infekcije fetusa)
  • fetalnog kože biopsija (moguće u dijagnosticiranju bolesti kože).

Dijagnosticirati poremećaje nakon poroda, mogu se koristiti sve poznate metode istraživanja:

zrake (radiografija, kompjutorizirana tomografija, magnetska rezonancija, radioizotop, ultrazvuk, angiografija, itd), endoskopija (bronhoskopija, gastroskopija), razne krvne testove, urin i ostale biološke tekućine, funkcionalne testove i više testova, genetski, molekularne, imunološke tehnike i još mnogo, mnogo više. Što se tiče anomalijama različitih sustava i morat različite metode.

Indikacije pobačaj.

Razne disfunkcija organa i sustava majke može izazvati pobačaj, i to ne samo rizik za zdravlje i život majke, ali za nerođeno dijete, kao što je ovih bolesti i njihovo liječenje može utjecati na to. No, konačna odluka je uvijek uzeti pojedinačno.

Ovdje su neke bolesti koje mogu izazvati pobačaj:

infektivna (aktivna tuberkuloza, teški virusni hepatitis, sifilis, rubeola), maligne neoplazme (gotovo svi, oni nisu samo svjedočanstvo prekidam, ali kontraindikacija za trudnoću općenito), endokrinih bolesti (teška tirotoksikoza, neplaćeni hipotireoza, teška dijabetes), bolesti krvi i krvotvornih organa (aplastične anemije, hemoglobinopatijama, leukemija), neurološke bolesti (multipla skleroza, miastenija gravis), bolesti oka (bolesti očnog živca i mrežnice), kardiovaskularni sustav (duboka venska tromboza, tromboembolije, manama srca), bolesti bubrega (akutni glomerulonefritis, urolitijaze), difuzne bolesti vezivnog tkiva, ginekoloških bolesti, akušerski indikacije (gestacijski trofoblastičkom bolesti, prekomjerno povraćanje u trudnoći, preeklampsija, neizlječivo, prirođene i nasljedne bolesti koje se dijagnosticira tijekom trudnoća visok rizik od rađanja djeteta s prirođenim nasljednim poremećajima,).

No, treba napomenuti da je pobačaj iz medicinskih razloga zahtijeva obveznu suglasnost pacijenta.

Ako nađete bilo malformacija, trudna ona odluči zadržati trudnoću ili pobačaj.

Prevencija prirođenih anomalija.

Ovaj događaj je postao glavni planiranje obitelji i trudnoća. Kvaliteta ovog događaja ovisi ne samo uspjeh začeća, razvoj trudnoće, poroda i zdravlje djeteta tijekom njegova života. To bi trebao biti ispitan na prisutnost bolesti, spolno prenosivih bolesti, skrivene infekcije identificirati sve moguće kroničnih bolesti, ne samo buduće majke, ali i oca proći genetsko testiranje (vidi tko može biti djetetov bolesti, prepoznati različite genetske Bolest je u prethodnih generacija).

Naravno, glavni čimbenik u razvoju zdrave, visoko kvalitetni voća je zdrav način života, a ne samo tijekom trudnoće, već i na njeno nastupanje. Odbijanje loših navika, prehrane, isključiti sve štetne čimbenike fizičke, kemijske i biološke prirode. Pravovremeno liječenje postojeće bolesti kako bi izbjegli komplikacije u trudnoći. Tijekom trudnoće sama dužni proći ispit, otkriti bilo kakve abnormalnosti u normalan razvoj fetusa.